Salud

¿Qué es la fenilcetonuria?

¿Qué es la fenilcetonuria?


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La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que causa discapacidad mental. Fue descrita por primera vez en 1934 por un médico noruego llamado Asbjörn Fölling (1888-1937) en dos hermanos rubios de ojos azules con discapacidad mental. La enfermedad deriva su nombre de una sustancia que normalmente no se encuentra en la orina y se excreta en la orina. La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria. Los niños nacidos con esta enfermedad no pueden metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina en los alimentos con proteínas. . En los primeros meses de vida, los bebés con fenilcetonuria no se pueden distinguir de los bebés sanos. En niños con fenilcetonuria no tratada, la disminución de la inteligencia se hace evidente después del quinto y sexto mes. A diferencia de sus compañeros, no pueden adquirir habilidades como sentarse, caminar y hablar. Como su desarrollo cerebral no es normal, sus cabezas permanecen pequeñas. Algunos niños con fenilcetonuria pueden tener cabello y ojos más claros que sus padres.

La fenilcetonuria es una enfermedad familiar. Los padres del niño con fenilcetonuria tienen dos genes, uno normal y otro defectuoso, responsables de la producción de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Un niño que recibe genes defectuosos de sus padres nace con fenilcetonuria. Un niño que recibe un gen defectuoso de su padre es portador de la enfermedad como su padre, pero no muestra ninguna enfermedad. Un niño que recibe genes intactos de sus dos padres está completamente sano. Cuando los padres son portadores, la probabilidad de que cada niño tenga fenilcetonuria alcanza el 25%.

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar cuando se diagnostica temprano. El principio general del tratamiento es mantener el nivel de fenilalanina en la sangre dentro de los límites normales al reducir la cantidad de fenilalanina que se toma con los alimentos. La terapia dietética requiere el uso de fórmulas y medicamentos especiales y farmacéuticos, que están muy reducidos o no contienen fenilalanina. El tratamiento debe realizarse muy bien durante los primeros 8-10 años de vida, al menos con el desarrollo más rápido del tejido cerebral. Es muy importante que el bebé nacido con fenilcetonuria se identifique temprano sin afectar el cerebro. Existe una prueba práctica y económica que se puede aplicar a cada niño recién nacido desarrollado para este propósito. En los primeros días de vida, después de alimentar al bebé durante al menos 24 horas, 2 gotas de sangre tomadas en un papel de filtro especial son suficientes para el diagnóstico. Cuando el bebé enfermo se define en los primeros días de vida, es imperativo que todos los recién nacidos sean examinados para detectar fenilcetonuria en los países desarrollados porque el tratamiento mental adecuado puede prevenir el retraso mental. Además, si el primer hijo de la madre nace con una enfermedad, es posible determinar si el segundo bebé está enfermo mientras la madre aún está en el útero.

Las personas con fenilcetonuria se caracterizan por el grado de discapacidad mental que corresponde a la gravedad de la enfermedad, así como alrededor del 60% de los pacientes caracterizados por el color claro del cabello, el color claro de los ojos y el color claro de la piel. Los fluidos corporales de los pacientes, especialmente en la orina, atraen un olor especial. En pacientes sin tratamiento para la fenilcetonuria, es inevitable desarrollar una discapacidad mental grave o muy grave según la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con fenilcetonuria diagnosticados tardíamente o mal tratados pueden experimentar hiperactividad, irritabilidad, falta de atención, comportamiento autista, problemas con la comida y el baño. No hay discriminación de género en la enfermedad y se observa con la misma frecuencia en niños y niñas.

Un niño con fenilcetonuria diagnosticada y tratada con éxito en el período neonatal, como sus pares, tiene la oportunidad de comenzar la educación primaria normal, ir a la educación secundaria y superior, y tener una profesión estudiando. Los niños diagnosticados con fenilcetonuria tardía o mal tratada reciben educación especial durante mucho tiempo y están preparados para la escuela adecuada. Los niños con fenilcetonuria que pueden lograr una educación normal pueden ser enviados a escuelas primarias en el marco de la educación inclusiva. Los niños con fenilcetonuria que no pueden lograr una educación normal son remitidos a escuelas de educación especial.
Las enfermedades metabólicas hereditarias son raras. Sin embargo, dado que hay muchas enfermedades metabólicas, el número de niños con enfermedades metabólicas que nacen anualmente es bastante alto. Casi todas las enfermedades metabólicas, muchas de las cuales causan discapacidad mental, se heredan de forma autosómica recesiva. Si la madre y el padre son portadores, cada hijo de esta pareja tiene un 25% de posibilidades de enfermedades hereditarias hereditarias. Los matrimonios consanguíneos frecuentes en nuestro país conducen a una alta frecuencia de enfermedades metabólicas hereditarias autosómicas recesivas y las enfermedades metabólicas hereditarias son una causa importante de discapacidad mental en nuestro país. Las observaciones clínicas muestran que la prevalencia de otras enfermedades metabólicas además de la fenilcetonuria, que se observa con una frecuencia de 1/4500 en nuestro país, es mayor que los valores promedio mundiales, aunque no se conoce.

La fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria, todavía es desconocida en nuestra sociedad y causa que muchos niños estén discapacitados de por vida. Las instituciones de salud y los médicos tienen el gran deber de advertir a las familias sobre este tema. Es posible prevenir esta enfermedad con una gota de sangre.
Preparado por: Erdi KANBAŞ - Especialista en Educación Especial
Para todo tipo de opiniones, sugerencias y pensamientos; me [email protected]

bibliografía

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