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¿Qué es el síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. El cuerpo humano se ha unido de una gran cantidad de células. En cada célula, hay una estructura llamada "iplik cromosómico", que es una cadena de información genética. El número de cromosomas es normalmente 46. Sin embargo, este número es 47 en individuos con síndrome de Down. El síndrome de Down también se llama trisomía 21 porque este exceso de cromosoma se encuentra en el 21 ° par de cromosomas.

¿De dónde viene la definición de Síndrome de Down?

Fue descrito por primera vez en 1866 por el médico británico J.L Down. En 1959, el francés J. Lejeune descubrió que hay 47 cromosomas en individuos con síndrome de Down. Por lo tanto, esta condición se conoce como síndrome de Down en nombre de la primera persona en describirlo. Anteriormente conocido como "mongolismo bu, esta definición no se ha utilizado durante muchos años.

¿Qué son los tipos de síndrome de Down?

Existen diferentes formas de síndrome de Down. Estos incluyen:

Trisomía libre 21:

Es el tipo más común. Alrededor del 95% de todos los eventos del síndrome de Down son de este tipo. El síndrome de Down tiene todos los síntomas. El número de cromosomas es 47. Está más relacionado con la edad materna. El hecho de que la edad del padre sea mayor de cincuenta años también está en primer plano en este tipo.

Translocación trisomía 21:

Suele ocurrir como un nuevo fenómeno. Se encuentra en 4-5% de los casos. Aunque se encontró que el número de cromosomas era 46, el cromosoma en exceso no desapareció y se fusionó con otro cromosoma. Puede haber una translocación cromosómica del 25% en la familia. Estos niños tienen todos los signos del Síndrome de Down, como la Trisomía 21 gratuita. Se recomienda el análisis cromosómico en la familia.

Mosaico trisomía 21:

Se observa en el 1-2% de todos los casos de síndrome de Down. Algunas células de los individuos afectados tienen 46 cromosomas y algunas tienen 47 cromosomas. Los hallazgos pueden variar según el efecto de las células.


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