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¿Qué es fenilcetonida?

¿Qué es fenilcetonida?

Buenas tardes, me gustaría contarles sobre esta semana, que es un tema muy actual en los medios y la última semana del programa ARENA, que es una enfermedad congénita del metabolismo de proteínas de transmisión genética, la fenilcetonuria.

Nuestras vidas están llenas de sorpresas, algunas veces agradables y otras tristes. Un matrimonio feliz y luego un bebé que refuercen esta felicidad es el deseo indispensable de cada pareja casada. Nuestro deseo es criar generaciones sanas y protegerlas hasta el final.

La fenilcetonuria es un trastorno genético congénito del metabolismo de las proteínas. Cuando nacen los bebés, no muestran los síntomas de esta enfermedad, pero en los meses siguientes, las familias que se dan cuenta del desarrollo del aminoácido llamado fenilalanina (como el azúcar liberado cuando se ingiere una proteína nutritiva, al comer un alimento con carbohidratos en los mismos pacientes diabéticos ...), se desarrollan tarde en los tejidos de su cuerpo y especialmente en el cerebro. El diagnóstico se realiza con la ayuda de 1 gota de sangre. Con el descubrimiento de esta enfermedad, la falta de niños con discapacidad mental y la posibilidad de un diagnóstico y tratamiento tempranos se han proporcionado a los bebés con crecimiento, inteligencia y desarrollo normales a través de estudios científicos.

Por primera vez en el mundo, el clínico y bioquímico noruego Asbjörn Fölling describió la fenilcetonuria por excreción de ácido fenil pirúvico en la orina de dos hermanos con retraso mental. En 1953, Bickel demostró que la enfermedad podía tratarse con una dieta restringida en fenilalanina (phe) y, a mediados de la década de 1960, el desarrollo de fórmulas semisintéticas restringidas con phe comenzó a prevenir el retraso mental.

Robert Guthrie, afectado por el diagnóstico tardío de PKU por parte de su sobrino, fue tratado con un método especial con 1 gota de sangre de un talón tomada en un papel de filtro especial. El cribado del recién nacido se extendió por todo el mundo Se ha proporcionado.

A fines de la década de 1980, los estudios moleculares en PKU revelaron que el gen de fenilalanina hidroxilasa (HAP) estaba ubicado en el cromosoma 12, y en 1987 se desarrolló el diagnóstico en el útero.

Frecuencia
La incidencia de PKU varía entre países según las condiciones étnicas, geográficas y socioculturales. El hecho de que los matrimonios consanguíneos sean comunes en nuestro país y que una de cada 20-25 personas porte esta enfermedad hace que la enfermedad se vea con frecuencia. En nuestro país, es 1/4500, Irlanda 1/6110, Alemania 1/9000, EE. UU. 1/13000, Finlandia 1/71000.

¿CÓMO SE TRATA AL PACIENTE DE FENILKETONURIA?

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar con dieta. Dado que los pacientes que no cumplen con el tratamiento pueden tener trastornos mentales y del desarrollo, las familias de los pacientes deben aprender muy bien la dieta. El tratamiento debe seguir necesariamente a la fenilcetonuria y estar en centros de tratamiento. La detección y el tratamiento de esta enfermedad se realizan en los Departamentos de Nutrición y Metabolismo de la Facultad de Medicina, Universidad Dokuz Eylul, Facultad de Medicina, Universidad Hacettepe, Facultad de Medicina, Universidad de Estambul, Facultad de Medicina de Estambul, Facultad de Medicina de Cerrahpasa.

¿CUÁNTO TRATAMIENTO DE LA DIETA DEBE CONTINUAR?

Hasta donde sabemos, la terapia de dieta debe durar toda la vida. En los pacientes con fenilcetonuria que se pusieron a dieta en el período neonatal, tuvieron dificultades de percepción y menos atención cuando abandonaron la dieta cuando eran adultos.

¿CUÁL ES EL PROPÓSITO DEL TRATAMIENTO DE LA DIETA?

Es la administración limitada de fenilalanina, que se libera por digestión de la proteína presente en los nutrientes, que se acumula en la sangre y es perjudicial para el cerebro. La fenilalanina es un tipo de proteína requerida para el crecimiento y el desarrollo.

¿PUEDEN LOS BEBÉS CON FENILKETONURIS TOMAR LECHE DE MADRE?

La leche materna es un alimento necesario para el crecimiento y desarrollo de los bebés. Incluso los primeros 6 meses los bebés deben ser alimentados con leche materna. Los bebés con fenilcetonuria se pueden alimentar con leche materna mediante el uso de mezclas libres de fenilalanina (fórmulas médicas) y los valores de fenilalanina en sangre se controlan de cerca.

¿Las dietas de pacientes con fenilcetonuria difieren?

La dieta es diferente para cada paciente. La dieta varía según la altura, la edad, el peso corporal, el tipo de fenilcetonurina y el nivel de fenilalanina en sangre del paciente.

¿Qué deben comer los pacientes con fenilcetonuria?

El tratamiento dietético de pacientes con dieta fenilcetonuria, proteínas, energía, vitaminas, minerales y fenilalanina debe ser suficiente y equilibrado. Por lo tanto, la familia y el paciente en crecimiento con fenilcetonuria deben conocer los alimentos que no se deben consumir en el tratamiento dietético, los alimentos gratuitos, los alimentos que se deben consumir en cantidades limitadas (se deben dar por pesaje), los alimentos médicos con bajo contenido de fenilalanina

prohibiciones

Leche y productos lácteos (leche, yogurt, suero de leche, tzatziki, queso y variedades, todos los alimentos elaborados con ellos)
huevo
Carne y productos cárnicos (carne roja, pollo, pescado, carne de pavo, salami, salchichas, salchichas, tocino, asados, mejillones de mariscos, etc.)
Carne de órganos internos del animal (cerebro, hígado, riñón, etc.)
Pan
Nueces (nueces, cacahuetes, garbanzos, variedades de granos, almendras, nueces)
Legumbres (frijoles secos, garbanzos, lentejas, vainas heladas, soja, frijoles rojos)
Alimentos preparados (galletas, galletas, pasteles, galletas, pasteles y todos los alimentos hechos con prohibiciones)
Todas las bebidas, chicles, alimentos que contienen aspartamo y fenilalanina.

NUTRICIÓN DE CONSUMO GRATUITO

Almidón de maíz, malvavisco simple, dulce de roca simple, té, tilo, salvia, aceites, azúcar de té, jugo de manzana, jugo de compota, refrescos, bebidas gaseosas

NUTRICIONES QUE SE CONSUMIRÁN EN UNA CANTIDAD LIMITADA

Todas las verduras, todas las frutas, todos los productos de panadería, aceitunas, margarina, mantequilla, miel, melaza.

COMIDA MÉDICA

Bebidas bajas en proteínas (mlp lpd), natillas bajas en proteínas (mlp lpf), cereales bajos en proteínas (hojuelas mlp), alimentos enlatados bajos en proteínas, pasta baja en proteínas, arroz bajo en proteínas, harina baja en proteínas, pan bajo en proteínas, obleas bajas en proteínas, En la nutrición médica se incluyen galletas bajas en proteínas, galletas bajas en proteínas, chocolate bajo en proteínas, gel especial para hacer yogurt, azúcar de leche para hacer yogurt, queso bajo en fenilalanina, sémola baja en proteínas y muchos otros productos. Según la cantidad de feninlalanina contenida en los alimentos medicinales, el consumo en la dieta se ajusta disminuyendo de una porción a otra.

Soy un nutricionista que trata esta enfermedad. Para el tratamiento, debe haber un pediatra experimentado, bioquímico, pedagogo, genetista, enfermero, biólogo y técnico de laboratorio.

Puede llamar a los centros pertinentes para obtener información y ayuda con respecto a la enfermedad, y preguntarle a su personal de atención médica si le han extraído una gota de sangre de los talones cuando le da de alta a su bebé recién nacido.


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